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全外顯子組測序
全外顯子組測序是對人類個體的血液或組織進行全外顯子組水平的測序，并對個體或者群體樣本進行生物信息學分析，能夠分析單核苷酸多態性 (SNPs)、插入、缺失 (InDel) 等外顯子水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點提供數據支持，且對研究發病致病機制提供可靠信息。
技術路線
送樣建議
| 文庫類型 |
濃度(Qubit) |
體積 |
總量 |
DNA 片段 |
| DNA小片段文庫 |
≥20ng/μL |
≥30μL |
≥1.0μg |
RIN≥6.5 28S/18S
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技術參數
| 分析類型 |
測序策略 |
數據量 |
周期 |
| 全外顯子 |
DNA 小片段文庫 HiSeq4000 PE150 |
100X |
40個自然日 |
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